Talassemia: che cos’è, sintomi e come si tratta

Come ogni anno, l’8 maggio è la Giornata mondiale dedicata alla talassemia. Un modo per tenere i riflettori accesi su una malattia che in Italia colpisce circa settemila persone.

 

Cos’è la talassemia e l’anemia mediterranea

 

Partiamo dal termine: “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “èma” (sangue), a indicare la sua maggiore diffusione nei Paesi del Mediterraneo o, in generale, in ambienti paludosi o acquitrinosi. Si può ricondurre ad un’anemia cronica: parliamo di una patologia che porta a una quantità di emoglobina inferiore rispetto al normale nel trasporto dell’ossigeno del sangue. Ne distinguiamo due tipologie: alfa e beta, quest’ultima anche detta “anemia mediterranea”. La distinzione deriva dall’alterazione del gene che si va a considerare.

 

I numeri della talassemia in Italia e nel mondo

 

Nel mondo, secondo una stima, sono 280 milioni le persone che soffrono di talassemia, 439mila circa delle quali con sintomi gravi. Le zone maggiormente interessate? Africa del Nord e il Sud della Spagna. In Italia, invece, Puglia, Sicilia e Sardegna su tutte, ma è interessata anche la zona del delta del Po. I pazienti nel nostro paese si aggirano a circa 7mila su 700mila circa portatori sani. La malattia, globalmente, ha causato nel 2015 oltre 16mila decessi.

 

La diagnosi e i sintomi della talassemia

 

È  l’osservazione clinica, con approfonditi esami del sangue, che porta alla diagnosi di talassemia, che può essere confermata dunque solo da analisi cliniche e biochimiche, al quale seguono anche test genetici, strettamente necessari. Ciò può accadere già dalla nascita o dai primi anni di vita: sintomi di una talassemia sono infatti stanchezza o pallore (ma anche crescita lenta), segni clinici evidenti di anemia. Più avanti con l’età, poi, i sintomi di questa malattia possono trasformarsi anche in problemi all’apparato scheletrico, urina scura o milza ingrossata.

 

Trattamento e cura della talassemia

 

Per quanto riguarda invece il trattamento e la cura della talassemia, invece, varia in base alla gravità della singola situazione. La terapia risolutiva nei casi gravi (e particolari) è quella (nel caso dell’anemia mediterranea) del trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Sono spesso invece necessari, in questi casi, anche trasfusioni di sangue, chelazione del ferro e somministrazioni di acido folico. Se scoperta in tenera età, la malattia può essere trattata sin da subito con trasfusioni e farmaci di supporto. E negli ultimi anni si sta sperimentando anche una terapia genica.