Malattie rare, cos’è l’HHT e i sintomi: già 150 solo in Campania
Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulla realtà di patologie poco conosciute e difficili da diagnosticare. Tra queste, la Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT), una malattia genetica rara che colpisce circa 1 persona ogni 5.000 nel mondo, rappresenta una delle principali sfide per medici e pazienti.
La HTT in Italia: 150 casi solo in Campania
In Italia, in particolare in Campania, sono circa 150 i pazienti accertati di HHT, ma si stima che il numero possa essere molto più alto, con oltre mille casi non diagnosticati. La difficoltà principale nell’identificare questa malattia risiede nei suoi sintomi iniziali, che sono spesso comuni a molte altre patologie. Il primo segno evidente dell’HHT è l’epistassi, ovvero la perdita di sangue dal naso, che può sembrare un disturbo banale ma che, se ignorato, può nascondere complicazioni ben più gravi.
Cos’è la Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT)
L’HHT è una malattia che provoca malformazioni artero-venose, ossia connessioni anomale tra arterie e vene, in vari organi come cervello, polmoni, fegato e reni. Questi difetti possono portare a condizioni gravi come ictus, aneurismi cerebrali, o ascessi, motivo per cui è stata definita “l’assassino silente“. La mancata diagnosi tempestiva può esporre i pazienti a rischi molto elevati.
Il problema principale è la scarsa conoscenza della malattia. Molti pazienti non sono consapevoli di esserne affetti, e solo un numero limitato di malati ha ricevuto una diagnosi. In Campania, ad esempio, l’HHT Onlus sta cercando di diffondere informazioni sulla patologia e di sensibilizzare il pubblico. Secondo l’associazione, solo attraverso la prevenzione e un corretto screening precoce è possibile evitare complicazioni mortali. La mancanza di cure farmacologiche specifiche rende ancor più essenziale un monitoraggio costante della salute del paziente.
In Italia, esistono centri di eccellenza per il trattamento dell’HHT, come il Policlinico di Bari e gli ospedali di Pavia e Crema. Tuttavia, l’obiettivo è creare una rete di servizi anche al Sud, per garantire una diagnosi tempestiva e un follow-up adeguato anche in regioni come la Campania.
L’importanza della Giornata Mondiale
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare, quindi, diventa un’opportunità per fare luce su malattie come l’HHT, che purtroppo rimangono sconosciute alla maggior parte delle persone. Solo attraverso una maggiore diffusione della conoscenza, una diagnosi precoce e una rete di assistenza efficiente, si potrà migliorare la qualità della vita di chi vive con questa malattia rara.