Le malattie rare: cosa sono, la ricerca scientifica e la galenica come risposta
Le malattie rare rappresentano una sfida unica nel mondo della sanità, dal momento che affliggono un numero esiguo ma pur sempre significativo di individui in tutto il globo. Conosciute anche come malattie orfane, queste patologie presentano caratteristiche peculiari che le rendono oggetto di studio e ricerca approfondita.
Cos’è una malattia rara?
Le malattie rare costituiscono un vasto e variegato gruppo di patologie, stimato tra le 7.000 e le 8.000, e sono caratterizzate dalla loro bassa diffusione nella popolazione. Per rientrare in questa categoria, una malattia non deve colpire più di 5 individui ogni 10.000 abitanti nell’Unione Europea. Un elemento distintivo di queste malattie è la loro eterogeneità, spaziando da patologie genetiche a malattie multifattoriali.
Circa l’80% delle malattie rare ha una base genetica, il che significa che derivano da alterazioni o mutazioni nei geni. Questo aspetto rende spesso difficile per i pazienti ottenere una diagnosi tempestiva e accurata, contribuendo alla complessità della gestione di queste condizioni. Le malattie rare che possono manifestarsi in diverse fasi della vita, dal periodo prenatale all’età adulta.
La ricerca scientifica e la gestione delle malattie rare in Italia
La disponibilità limitata di cure risolutive, la cronicità e l’andamento invalidante di molte di queste malattie rare, oltre alla complessità nella diagnosi, sono alcune delle questioni affrontate dai pazienti e dagli operatori sanitari nel trattamento di queste patologie. Naturalmente la ricerca scientifica assume un ruolo fondamentale nel comprendere i meccanismi alla base di tutto e nello sviluppare approcci innovativi diagnostici e terapeutici.
In Italia è stata creata una Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare. Tra gli strumenti fondamentali utilizzati dal nostro paese c’è anche il Registro nazionale delle malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e l’elenco di malattie rare, per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria.
La galenica come risposta alle sfide terapeutiche
Data la rarità di molte di queste malattie, spesso la ricerca e lo sviluppo di farmaci specifici possono risultare economicamente non sostenibili per le case farmaceutiche. In questi casi, la galenica, l’arte di preparare medicinali su misura per il paziente, diventa una risorsa preziosa. Adattare le terapie alle esigenze specifiche di chi le necessita può essere la chiave per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie rare.
Nelle prossime pubblicazioni, esploreremo in dettaglio alcune delle malattie rare più complesse, tra cui la retinite pigmentosa, l’ittiosi congenita, la cistinuria e la sindrome di Leigh. Un mondo, quello delle malattie rare, che è ancora oggi vasto e complesso: la ricerca, la sensibilizzazione e l’impegno globale della comunità medica e scientifica possono però fare progressi significativi nel comprendere e trattare queste condizioni.