La riboflavina nell’RTD (Sindrome del trasportatore della Riboflavina): il preparato galenico un’arma fondamentale
Con l’espressione “deficit del trasportatore di riboflavina” ci si riferisce ad una malattia rara che colpisce all’incirca 250 persone in tutto il mondo e ha una prevalenza inferiore ad un caso su un milione. Si tratta di una patologia neurodegenerativa che interessa in particolare i motoneuroni, ovvero i neuroni del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) responsabili del controllo dell’attività della muscolatura volontaria come la parola, la deambulazione, la deglutizione, il respiro e i movimenti generali del corpo. Proprio questi aspetti, con il progredire della malattia, risultano infatti quelli maggiormente inficiati, con l’insufficienza respiratoria che generalmente rappresenta la causa del decesso.
Deficit del trasportatore di riboflavina
Come suggerito anche dal nome della malattia, descritta per la prima volta tra fine Ottocento e inizio Novecento, la terapia si basa sulla somministrazione di alte dosi di riboflavina (o vitamina B2). Diversi studi hanno infatti mostrato miglioramenti significativi a livello clinico nei pazienti già dopo pochi giorni, mentre per altri sono serviti alcuni mesi. Più in generale la riboflavina sembra stabilizzare o comunque rallentare la progressione della malattia, sebbene i malati debbano fare comunque i conti con dei sintomi invalidanti.
Il preparato galenico a base di riboflavina
Ad aggravare la condizione di questi pazienti vi è poi il fatto che, trattandosi di malattie rare, le case farmaceutiche non hanno alcun interesse ad investire soldi nella ricerca di una terapia della quale beneficerebbero soltanto poche persone al mondo. Ecco perché il preparato galenico a base di riboflavina – oltre a portare in dote i consueti vantaggi di una preparazione magistrale calibrata sulle specifiche esigenze del paziente – si presenta come una soluzione indispensabile per trattare il deficit del trasportatore di riboflavina, offrendo se non una cura alla malattia quanto meno una terapia in grado di donare sollievo ai malati e alle loro famiglie.