Ittiosi lamellare: l’N-acetilcisteina può essere un valido alleato nel trattamento topico
L’N-acetilcisteina può essere un valido alleato nel trattamento topico dell’ittiosi lamellare.
Cos’è l’ittiosi lamellare
Questa malattia genetica della pelle, facente parte del gruppo delle ittiosi congenite autosomiche recessive, si manifesta fin dalla nascita e ha un’incidenza che è calcolata di una su 600mila persone. A scatenare la patologia può essere la mutazione di 6 geni coinvolti nella regolazione della biochimica cutanea, in particolare la TGM-1 (transglutaminasi-1). Il risultato di questa alterazione fa sì che i neonati appaiano come avvolti da uno strato cutaneo aggiuntivo, una membrana di collodio che poi si distacca. Nella sintomatologia rientrano inoltre desquamazione, distrofie ungueali, ectropion neonatale e, più di rado, eclabion. Altre caratteristiche dell’ittiosi lamellare sono pelle spessa, secca e rigida (cheratosi). Si tratta dunque di segni clinici simili all’ittiosi Arlecchino, ma di intensità minore, come pure più piccole risultano le placche da spaccatura della pelle.
In una condizione come quella sopra descritta, è frequente l’insorgere di infezioni batteriche, poiché le fessurazioni della pelle rappresentano un fattore di rischio. In particolare nel neonato è concreta la possibilità che le spaccature e la perdita di pelle diano vita ad episodi di setticemia. Al pari di tutte le forme di ittiosi, anche in quella lamellare la desquamazione provoca ipoidrosi, con pericolo di ipertermia a causa di mancanza di respirazione della pelle.
L’N-acetilcisteina e l’ittiosi lamellare
Sebbene per l’ittiosi lamellare non esistano terapie vere e proprie ma soltanto trattamenti palliativi volti ad incrementare la funzione-barriera della cute per ridurne la disidratazione e la desquamazione, l’applicazione topica dell’N-acetilcisteina è in grado di sortire ottimi risultati. Diversi case-report e studi clinici pilota aventi come oggetto creme emollienti e idratanti a base di N-acetilcisteina (10 %) e urea (5 %) hanno mostrato ottimi risultati nel trattamento di pazienti, anche in età pediatrica, affetti dalla patologia. Il meccanismo d’azione di questo derivato amminoacidico impiegato da lungo tempo anche come mucolitico, antiossidante e agente nefro-protettivo, è multiplo: da una parte incrementa i livelli epidermici di cisteina, dall’altra avversa i radicali liberi grazie alle sue proprietà da antiossidante. Inoltre l’N-acetilcisteina inibisce la biosintesi di citochine pro-infiammatorie e il proliferare di fibroblasti e cheratinociti.
Creme a base di N-acetilcisteina sono presenti soltanto sotto forma di galenici magistrali: anche la nostra farmacia mette a disposizione di tutti i clienti un preparato in grado di trattare l’ittiosi lamellare.